Risultato tn + bitest negativo e bimbo down

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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annarosa7
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Risultato tn + bitest negativo e bimbo down

Messaggio da annarosa7 »

Gentile dottore.
Ho 36 anni e sono incinta alla 13+1 settimana
Ieri ho ricevuto il risultato del test combinato di tn (di 1,7mm) e bitest.
Il risultato e’ negativo: rischio di trisomia 21 passato da 290 (piu’ o meno) a 5500. Osso nasale visualizzato cosi come tutto il resto e’ ok.
Sono contentissima : il dottore che ha effettuato lo screening mi ha detto che chiaramente un risultato del genere non “consiglia” una amniocentesi (che per altro per eta’ potrei fare gratutitamente e che non voglio fare).

Da quello che ho capito se (come lo e’ nel mio caso) il risultato e’ negativo questo non vuol dire che il bambino e’ sicuramente non down.

Ma ci sono casi documentati in cui il risultato era negativo e poi il bambino e’ nato down?

Grazie mille.

DrBizzoco
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Risultato tn + bitest negativo e bimbo down

Messaggio da DrBizzoco »

Il test combinato è un test di screening che non ha valore diagnostico assoluto. Il test si basa sun un calcolo probabilistico che combina i risultati biochimici con quelli ecografici. Il suo risultato è rassicurante ma non esclude in maniera assoluta la possibilità di avere un figlio affetto da sindrome di Down ma dice solo che la probabiltà è di 1:5500. Come esistono i falsi positivi esistono anche i falsi negativi ed è sostanzialmente questa la differenza fra un test diagnostico, la cui attendibiltà si avvicina al 100%, ed un test di screening la cui attendibilità, generalmente, non supera il 90-95%.
Un saluto

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