MTHFR positivo in eterozigosi ...

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Patry
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MTHFR positivo in eterozigosi ...

Messaggio da Patry »

Gentile dottore,
dagli esami genetici che ho eseguito l'unico, che risulta positivo è questo MTHFR in eterozigosi. Premetto che ho 41 anni e ho avuto un bambino 4 anni fa dopo un lungo periodo di sterilità (la gravidanza l'ho avuta con stimolazioni ormonali). Da 3 anni ho riprovato a rimanere incinta e l'unico risultato è stato un aborto nello scorso marzo alla 8a settimana (uovo cieco) con raschiamento. Ho letto che questo tipo di mutazione non è grave, ma quando ho letto per caso che l'aspirinetta e l'acido folico possono aumentare le probabilità di successo, mi sono ricordata che l'unica "variante" che c'è stata nel mese in cui sono rimasta incinta è stata l'assunzione di aspirina che prendevo a causa di un mal di gola. La presi per 1 settimana circa. Domanda: può essere stata questa "variante" che ha favorito la gravidanza? Poi può essere che il fatto che l'abbia smessa mi ha provocato l'aborto?
Io adesso nel dubbio vorrei prendere l'aspirinetta per un periodo più lungo ...
Vorrei un suo parere.
Grazie.
Paola

DrBizzoco
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MTHFR positivo in eterozigosi ...

Messaggio da DrBizzoco »

Il risultato di eterozigosi per la mutazione del gene MTHFR è praticamente privo di significato clinico diagnostico. Nel caso dell'omozigosi o dell'eterozigosi composta, se associato ad altre alterazione nella cascata della coagulazione, può essere predisponente, se vi sono elevati livelli ematici di omocisteina, ad eventi trombotici. Sarebbe utile sapere che esami ha eseguito ed i relativi risultati. Il solo risultato che mi ha descritto, trattandosi di un polimorfismo e neanche di una vera mutazione genetica, non necessita di alcun trattamento farmacologico.
L'aspirinetta è un farmaco la cui assunzione continuativa deve essere concordata con il medico curante. Francamente non credo che vi sia una correlazione con la gravidanze non andata a buon fine. Le consiglio invece l'assunzione di acido folico, indipendentemente da eventuali alterazioni genetiche, anche prima della gravidanza se desidera tentare nuovamente.
Un saluto e buone feste

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