cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

Moderatore: DrBizzoco

Bloccato
Avatar utente
charlotte
Mollista Senior
Mollista Senior
Messaggi: 2397
Iscritto il: 28 dicembre 2007, 10:35
Località: tante magiche piumette!! CE LA FAREMO!!

cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Messaggio da charlotte »

Buongiorno dottore,
siamo due ragazzi di 25 anni che da circa 1 anno 1/2 cercano una gravidanza. Mi sono rivolta alla mia ginecologa che è anche "specialista in fisiopatologia della riproduzione" e ci ha prescritto una marea di esami.
Ha anche prescritto ad entrambi il cariotipo ed il test per la fibrosi cistica.
Il 12 marzo lui deve fare le spermiogramma e la spermiocultura. Leggendo su internet ho visto che l'azoospermia può essere causata dalle delezioni del cromosoma Y...
non so cosa significhi, ma volevo sapere se questo "problema" sul cromosoma Y si vede dal cariotipo oppure è necessario un altro esame complesso come il cariotipo per i cui risultati ci vogliono tempi lunghissimi.
Inoltre volevo chiedere un' altra cosa: il mio compagno ha uno zio (fratello di sua mamma) che non ha potuto avere figli (premetto che ha iniziato la ricerca dopo i 50 anni di età e che anche la moglie aveva sui 40 anni). Purtroppo è una persona molto religiosa e non ha acconsentito a fare test come lo spermiogramma o prendere in considerazione la fecondazione assistita: può essere che abbia questo problema col crosoma Y e che il mio compagno l'abbia ereditato?

Grazie di cuore. Lo so che senza l'esito dello spermiogramma sembra di fasciarsi la testa prima di essersela rotta e che questi esami sono così lunghi che nel frattempo una persona si fa 200.000 elucubrazioni mentali.

grazie.

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Messaggio da DrBizzoco »

Le microdelezioni del cromosoma Y non si possono individuare con il cariotipo standard che consente di individuare alterazioni cromosomiche grossolane, anche delezioni, ma con un potere di risoluzione limitato. Se il cariotipo è normale e non ci sono altri problemi è un esame che deve essere eseguito, eventualmente, in un secondo momento.
Lo zio di sua marito non ha ereditato il cromosoma Y che ha suo marito in quanto il contributo materno, che in parte ha in comune con lui, non riguarda il cromosoma Y che viene trasmesso in linea maschile.
Mi tenga aggiornato, se vuole, sui risultati degli esami.
Un saluto

Avatar utente
charlotte
Mollista Senior
Mollista Senior
Messaggi: 2397
Iscritto il: 28 dicembre 2007, 10:35
Località: tante magiche piumette!! CE LA FAREMO!!

cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Messaggio da charlotte »

grazie dottore.
la ringrazio di cuore. quando avrò gli esiti del cariotipo periferico (all'incirca l'1/04) e dello spermiogramma glieli comunicherò.

grazie e buon lavoro.

Avatar utente
charlotte
Mollista Senior
Mollista Senior
Messaggi: 2397
Iscritto il: 28 dicembre 2007, 10:35
Località: tante magiche piumette!! CE LA FAREMO!!

Messaggio da charlotte »

Buongiorno dottore,
circa due settimane fa abbiamo ritirato tutti i referti...
purtroppo lo spermiogramma è stato un autentico disastro... TOTALE ASSENZA DI SPERMATOZOI NELL'EIACULTATO... Oggi è andato a ripetere l'esame e domani abbiamo la visita andrologica.

L'esito dell'esame citogenetico è stato però buono (almeno quello!!) entrambi i referti riportano la dicitura:

"NON SI RILEVANO ANOMALIE NUMERICHE NE' EVIDENTI ANOMALIE STRUTTURALI DEI CROMOSOMI."

Anche il test per la ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica riporta:

"LA RICERCA E' RISULATA NEGATIVA PER LE 32 MUTAZIONI ANALIZZATE"

mi pare da questo punto di vista sia tutto a posto.

La ringrazio di cuore dottore.
Buona giornata e buon lavoro.

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Messaggio da DrBizzoco »

Credo che vista la situazione di suo marito sia opportuno, non avendo individuato nessuna anomalia negli esami fin qui eseguiti, procedere alla ricerca di eventuali microdelezioni del cromosoma Y. Mi tenga aggiornato.
Un saluto

Avatar utente
charlotte
Mollista Senior
Mollista Senior
Messaggi: 2397
Iscritto il: 28 dicembre 2007, 10:35
Località: tante magiche piumette!! CE LA FAREMO!!

Messaggio da charlotte »

Buongiorno dottore,
abbiamo effettuato il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y ed è rislutato negativo. Le trascrivo i risultati.
Commento: "L'analisi non ha evidenziato delezioni nelle regioni del braccio lungo del cromosoma Y contententi i loci STS sopra riportati. Questo esame permette quindi di escldere una tra le possibili cause di alterazione della spermatogenesi" Conclusioni: "Non si dimostrano microdelezioni del cromosoma Y"
Sotto è riportata tutta una tabella con i loci sY84, sY86, sY127 etc.. la regione cromosomica:
AZFa AZFb AZFbc AZFc Yp, ed il risultato: presente.
Abbiamo veramente tirato un sospiro di sollievo leggendo questo risultato... adesso continuiamo la cura a base di fostimon e gonasi, sperando di risolvere almeno un pochino il problema.
Adesso che questo esame è negativo, non ci sono più problemi genetici da ricercare, giusto?
Grazie mille.

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Messaggio da DrBizzoco »

Per il momento direi che non ci sono altri esami da eseguire. Contnuate con le cure e spero che la fortuna vi sorrida.
Un saluto

Giu1982
Mollista Nuovissima
Mollista Nuovissima
Messaggi: 1
Iscritto il: 2 settembre 2013, 10:47

Re: cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Messaggio da Giu1982 »

Buongiorno dottore,
ho ritirato gli esami di mio marito che recitano:
"L'analisi della sequenza STS del cromosoma Y non ha evidenziato la presenza di delezioni nelle regioni AZF. Si consiglia il colloquio con il genetista".

E' un esito positivo?
Perchè si consiglia il colloquio con il genetista?

Grazie mille

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Re: cariotipo e delezioni del cromosoma Y

Messaggio da DrBizzoco »

Mi scuso per il ritardo con cui le rispondo.
L'esame non ha evidenziato anomalie ed il colloquio con il genetista è mirato a definire, sulla base delle indagini fin qui svolte, sia l'attendibilità diagnostica degli esami effettuati che l'eventualità di effettuare ulteriori approfondimenti.
Resto a vostra disposizione per ulteriori chiarimenti
Un saluto

Bloccato

Torna a “Il forum del genetista”