G-6-PDH

[ALL]

Salve Dottore
vorrei sapere se puo togliermi un dubbio.
Qualche anno fa, precisamente nel 2004 io e mio marito abbiamo fatto una serie di analisi x l'accesso alla PMA

solo uno di questi esami, ha avuto un risultato non compreso nel range: il G6PDH
infatti esso è risultato x me, donna, un valore di 7 in un range compreso tra 9,9 e 16,4
che significa? so che riguarda il favismo.
sono portatrice sana?

Grata già da ora
saluti
Lucrezia

[DrBizzoco]

L'esame eseguito indica una ridotta funzionalià dell'enzima. Questo potrebbe indicare che lei è "portatrice sana". Il favismo è una malattia ereditaria X-linked e conseguentemente le donne raramente manifestano la malattia in quanto, le due copie del cromosoma X presenti, portano ad una sintomatologia attenuata e spesso talmente lieve da restare soventemente non diagnosticata.
Tenga comunque presente che i livelli ematici di G6PDH subiscono naturali oscillazioni che possono portare anche alla normalizzazione dell'attività enzimatica. Per verificare l'eventuale deficit enzimatico dovrebbe, secondo me, ripetere il dosaggio almeno un paio di volte. Se i valori restano al di sotto della norma molto probabilmente è portatrice sana.
Un saluto