mosaicismo dopo villocentesi, sospetta trisomia 10

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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sally73
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mosaicismo dopo villocentesi, sospetta trisomia 10

Messaggio da sally73 »

Gentilissimo Dottore,

ho effettuato una villocentesi il 1.12.09 e dai primissimi risultati sembrava tutto a posto. Dopo la coltura prolungata però mi è stato dato il seguente risultato:
Cariotipo femminile a mosaico per la presenza di due linee cellulari:
una a 47 cromosomi con trisomia 10 (4 metafasi in 2 colture indipendenti) e una normale (9 metafasi in 2 colture indipendenti). Metodo diretto: 46, XX in 8 metafasi. Si consiglia consulenza genetica.

Per fugare ogni dubbio il mio ginecologo mi ha consigliato di effetturare un'amniocentesi che ho effettuato in data 23 dicembre e sto ancora attendendo i risultati.

Vorrei avere una Sua opinione relativa al referto perchè come immaginerà, la tensione è altissima.
La ringrazio infinitamente.
Anna

DrBizzoco
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mosaicismo dopo villocentesi, sospetta trisomia 10

Messaggio da DrBizzoco »

Cara signora, mi scuso anticipatamente per il ritardo con cui le rispondo.
I mosaicismi cromosomici riscontrati a seguito dello studio del cariotipo su metafasi da villi coriali consigliano, quando il mosaicismo non è confermato dall'esame diretto e colturale, di eseguire lo studio del cariotipo su un tessuto fetale diverso da quello studiato. Generalmente i mosiacismi non evidenziati nella diretta ma solo nelle colure non vengono confermati dall'esame eseguito su amniociti. Nel caso specifico la trisomia 10 a mosaico è un assetto cromosomico che raramente risulta costituzionale e spesso è il risultato di una aberrazione in vitro o confinata a regioni che non andranno poi a formare il feto. Con la villocentesi questo tipo di risultati possono purtroppo verificarsi ma fortunatamente, però, è molto raro che vengano confermati con l'amniocentesi. Le consiglio di effettuare un controllo ecografico e di attendere con fiducia l'esame su liquido amniotico. Mi faccia sapere, se vuole, il risultato dell'amniocentesi che, mi ripeto, molto probabilmente sarà normale. Attendo notizie.
Un saluto

sally73
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mosaicismo dopo villocentesi, sospetta trisomia 10

Messaggio da sally73 »

Gentile Dottore,
la ringrazio infinitamente della risposta che mi ha molto tranquillizzata. Ho finalmente avuto i risultati dell'amniocentesi e per fortuna è tutto a posto: cariotipo femminile normale. Non le dico la mia felicità.
Mi chiedo soltanto a che cosa serva a questo punto la villocentesi. Io l'ho eseguita alla 12a settimana (termine ultimo mi sembra per un aborto semplice con raschiamento), poi solo dopo 2 settimane ho avuto i risultati definitivi (i primissimi risultati dopo 2 gg erano ok). Per cui il tempo è passato e quando finalmente ho avuto i risultati ero già alla 15a settimana. Dopodichè ho dovuto fare anche l'amnio per sicurezza. Allora mi chiedo perchè non fare subito l'amnio? se dovessi avere un secondo figlio certamente farò così.
Lei cosa ne pensa?
grazie ancora per le sue preziosissime risposte.
Saluti
Anna

DrBizzoco
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Messaggio da DrBizzoco »

Sono contento che sia andato tutto bene. La scelta se effettuare la villocentesi o l'amniocentesi deve essere effettuata conoscendo i limiti e le potenzialita delle due tecniche di diagnosi prenatale.
In effetti la villocentesi si effettua solitamente fra la 10 e la 12 settimana . Prima della 10 settimana si metterebbe a rischio il normale sviluppo del feto e dopo la 12 lo si esegue solo se strettamente necessario. L'esame del cariotipo sui villi coriali ha un 1-2% di falsi negativi o positivi, che tradotto vuol dire che nel 98-99% dei casi il risultato è estremamente attendibile e sovrapponibile con quello ottenuto con l'amniocentesi. Nei casi in cui il risultato dell'esame diretto e quello dell'esame colturale non sono coincidenti è opportuno procedere all'esame del cariotipo su metafasi da amniociti. Anche l'esame del cariotipo da amniociti può portare, anche se meno frequentemente, ad un risultato non completamente attendibile e richiedere o la ripetizione dell'esame o lo studio di un tessuto fetale diverso. Credo che la scelta debba essere effettuata ponderando bene i vanataggi e gli svantaggi delle due tecniche come credo che il ginecologo possieda tutte le informazioni necessarie per consigliare ed informare al meglio la gestante avvalendosi, eventualmente, anche dell'aiuto del genetista.
Un saluto

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