Microcitemia e favismo ??

[saab]

Gent.mo dottore, ho ritirato gli esami della mia bimba di 26 mesi

P-ASPARTATO AMINOTRANSFERASI 42 5 - 35
Leucociti 5,52 int. rif. 4,00 - 5,50
MCV 68,4 80,0 - 100,0
MCH 22,6 27,0 - 35,0
RDW 14,7 11,5 - 14,5
PIASTRINE 424 130 - 400
G6PDH 19> 4,6 - 13,5

La pediatra propenderebbe per una microcetemia e mi ha detto che quando deciderà di avere bambini, dovrà verificare anche gli esami del compagno in quanto potrebbe nascere un bimbo con problemi di anemia/beta talassemia. Mi può dare gentilmente un Suo parere ?
Per quanto riguarda il G6PDH, ho chiesto io di fare il dosaggio perchè sono portatrice sana di favismo. Non capisco però quel 19 maggiore, cosa voglia dire.
La ringrazio molto saluti, Sabrina

[DrBizzoco]

Il quadro potrebbe essere correlabile con una condizione di microcitemia di origine genetica. Per quanto riguarda il favismo i valori sono normali e quindi non ci sono problemi. Credo che sia comunque utile ripetere gli esami fra qualche tempo. Mi perdoni ma lei o il padre della bimba sapevate già di essere microcitemici? Se dovesse essere confrermata l'origine genetica ,quindi presumibilmente una condizione di eterozigote per una mutazione della beta talassemia, risulta opportuno verificare la condizione del compagno in quanto la presenza contemporanea di mutazioni nel gene della globina può portare, con una probabilità del 25%, alla nascita di un bimbo affetto.
Un saluto

[saab]

Sia io che mio marito ogni anno facciamo gli esami del sangue quelli standard ma mai nessuno ci ha detto che averemmo potuto essere microcitemici..... sempre che nel check-up annuale siano previsti quei determinati esami. Nel caso così non fosse, allora potrebbe essere senz'altro utile aggiungerli la prossima volta. Siccome entrambi i bimbi (ho anche un bambino di 5 anni al quale però non sono mai stati fatti questi esami e nemmeno il G6PDH) sono stati concepiti con Inseminazione Intrauterina, ai tempi il centro ci fece fare vari esami del sangue (tra i quali il G6PDH per me) previsti dal protocollo. Nemmeno in questi, che Lei sappia, sono previsti gli esami per l'anemia ? Per fortuna non abbiamo intenzione di avere altri figli.
Ultima domanda: è il caso che nel prossimo esame del sangue faccio controllare anche il bimbo ?
La ringrazio tanto, buon lavoro Sabrina

[DrBizzoco]

Un semplice emocromo è in grado di individure alterazioni ematologiche che possono essere correlate con condizioni rirferibili allo stato di eterozigote (portatore sano) per alfa o beta talassemia.
Il fatto che nessuno vi abbia mai fatto notare questa condizione fa pensare che nessuno di voi due sia portatore e che i valori ematologici riscontrati nel vostro bimbo non siano da attribuirsi ad anomalie ereditarie dei geni globinici.
Credo che sia opportuno ripetere gli esami del bimbo e verificare l'emoglobina, allo stesso modo credo che sia corretto ricontrollare i vostri esami ed in caso non si confermasse un quadro alterato le consiglio di farlo presente al vostro medico curante. Non credo che, al momento, sia necessrio controllare l'altro bimbo; mi sembra più utile chiarire il quadro degli esami fin qui svolti su voi e sul bimbo in questione.
Un saluto

[saab]

Se io e mio marito dovessimo risultare negativi, questa anomalia del sangue potrebbe essere stata trasmessa dai nonni? So che mia mamma ha un pò di anemia, ma a livello di un pò di ferro ogni tanto, magari una volta l'anno. Dopodichè restano i genitori di mio marito......
Altra cosa, una volta in mano gli esami di tutti, si va da un ematologo, genetista o altro ? Insomma per avere un unico e certo parere (diagnosi) e non frammentare la cosa tra + dottori ed evitare che ognuno "dica la sua" ! Grazie ancora dott e buon lavoro

[DrBizzoco]

No, se lei e suo marito siete negativi la condizione non è, probabilmente, legata ad una situazione ereditaria e sicuramente la condizione dei nonni non è di nessuna importanza. Secondo me prima di giungere a qualunque conclusione è opportuno ripetere gli esami. Se la ripetizione dovesse confermare i risultati precedenti confrontare i vosrti profili con quelli del bimbo ed eventualmente effettuare altri controlli. Il pediatra dovrebbe essere in grado di definire il quadro ed eventualmente stabilire gli ulteriori approfondimenti diagnostici del caso. Attendo notizie
Un saluto

[saab]

Gent.mo Dottore gli esami miei e di mio marito sono risultati negativi e quelli della bimba sono confermati con microcitemia. Se è una patologia ereditaria, da chi l'ha presa nostra figlia ???
Adesso mi è sorto il dubbio, avendola avuta con una inseminazione intrauterina, che non sia stato commesso uno sbaglio ??
Grazie per la risposta, buon lavoro Sabrina

[DrBizzoco]

Sulla base di quanto mi riferisce io le consiglio di eseguire sulla bimba la ricerca delle mutazioni nei geni globinici per alfa e beta talassemia. Se l'esame metterà in luce delle mutazioni bisognerà verificare successivamente il vostro profilo genetico. Quando avrà effettuato questi controlli faremo il punto della situazione.
Un saluto

[saab]

Grazie dottore, Le farò sapere senz'altro a cosa addiveniamo. Saluti Sabrina