Cariotipo bambino con trisomia 21

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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enface
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Cariotipo bambino con trisomia 21

Messaggio da enface »

Gent.ssimo dottore,
con la villocentesi ho saputo di aspettare un bambino affetto da trisomia 21. La scelta di tenerlo è stata sofferta e ritirando gli esiti finali mi hanno rilasciato una copia delle foto dei cromosomi del mio bimbo.
Quello che mi preoccupa è la forma di alcuni cromosomi, sopratutto i cromosomi 1 e 2 ma anche altri cromosomi, come il 7, il 13 e il 16.
Conviene fare altri accertamenti o la forma di questi, e degli altri cromosomi, non hanno alcun significato? Nel caso che accertamenti dovrei fare e la forma di questi cromosomi che significato hanno?
Grazie mille
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DrBizzoco
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Re: Cariotipo bambino con trisomia 21

Messaggio da DrBizzoco »

La forma dei cromosomi non è rilevante, quello che si evince dall'esame del cariotipo è la presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario che è la causa diretta della sindrome di Down. Non vi sono altre alterazioni apparenti e la morfologia dei cromosomi, che le desta preoccupazione, non ha alcun rilievo diagnostico. Quello che è importante è la sequenza delle bande chiare e scure che sono caratteristiche per ogni cromosoma. L'eame eseguito non ha evidenziato nessuna apparente alterazione nella sequenza quindi non vi sono altri accertamenti da eseguire.
Spero di esserle stato di aiuto.
Un saluto

enface
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Re: Cariotipo bambino con trisomia 21

Messaggio da enface »

Grazie mille dottore, non sa che sollievo mi ha dato!

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