Esito Villocentesi

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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Chiara Comi77
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Esito Villocentesi

Messaggio da Chiara Comi77 »

Buongiorno, avrei bisogno di un parere/conforto da un genetista a seguito villocentesi effettuata in data 19/09/2013. L'analisi è stata eseguita su 29 metafasi: 17 ottenute con metodo diretto e 12 dopo coltura. In 5 metafasi del diretto e nelle 12 metafasi della coltura è stato riscontrato un corredo cromosomico 46,XX, mentre è stato osservato in 7 metafasi del diretto un isocromosoma per il braccio lungo del cromosoma X caratterizzato anche mediante tecnica FISH e in 5 metafasi del diretto un corredo a 45 cromosomi con monosomia X . Allo scopo di escldere un eventuale mosaicismo fetale mi hanno consigliato di effettuare l'amniocentesi (che ho già effettuato in data 10/10/2013). Volevo sapere se potevo sperare in una risposta positiva con l'amnio. In caso posso trasmettere anche l'esito della villo. Grazie
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DrBizzoco
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Re: Esito Villocentesi

Messaggio da DrBizzoco »

Cara signora,
la condizione citogenetica che è stata riscontrata dall'esame cromosomico eseguito sui villi coriali non consente di avere certezze su quello che è realmente il cariotipo fetale. In questi casi è assolutamente indispensabile procedere all'esame del cariotipo fetale su un tessuto diverso da quello esaminato e quindi procedere, come ha già fatto, all'esecuzione di un prelievo di liquido amniotico. Purtroppo i villi coriali proprio per le loro caratteristiche possono mettere in evidenza situazioni in cui i risultati dell'esame diretto e colturale non sono coincidenti. Questo è dovuto al fatto che il materiale prelevato contribuisce sia all'assetto cromosomico fetale che a quello dei distretti extraembrionali. Risultati come quello che lei ha avuto non consentono di fare previsione certe su quello che sarà effettivamente l'assetto cromosomico fetale. La verifica su liquido amniotico dovrebbe fornire un quadro più esaustivo in quanto, tendenzialmente, nel liquido amniotico la componente extraembrionale difficilmente si evidenzia. Ovviamente la possibilità che nel feto non sia presente questa condizione cromosomica esiste ma solo i risultati sul liquido potranno fornire qualche dato in più.
Dovrebbe aver avuto una risposta preliminare che già potrebbe fornire qualche informazione in più. Mi può ovviamente inviare tutta la documentazione che ritiene opportuna. Mi aggiorni, se vuole, sui risultati degli esami eseguiti.
Un saluto

Chiara Comi77
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Re: Esito Villocentesi

Messaggio da Chiara Comi77 »

La ringrazio vivamente per la risposta. Sto aspettando ancora che mi chiamino dalla Città di Brescia....questa attesa mi sta mettendo a dura prova.....Ci aggiorniamo non appena ho l'esitodell'amniocentesi. Grazie e saluti

Chiara Comi77
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Re: Esito Amniocentesi

Messaggio da Chiara Comi77 »

Buongiorno, la presente per comunicarLe che l'esito dell'amniocentesi è ok....il cariotipo fetale è 46,XX......sono felicissima e soprattutto più tranquilla....ho passato un mese e mezzo in ansia ma adesso posso (finalmente) vivere felicemente la mia gravidanza....Martedì 12/11/2013 ho la visita morfologica e spero proceda tutto per il meglio. Le allego, per opportuna conoscenza, copia dell'esito....La ringrazio per l'attenzione prestatami !! Un saluto Chiara Comi
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DrBizzoco
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Re: Esito Villocentesi

Messaggio da DrBizzoco »

Sono veramente felice per lei. Si goda finalmente la gravidanza e mi aggiorni se vuo le sull'esito della morfologica.
Un saluto

Chiara Comi77
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Re: Esito Villocentesi

Messaggio da Chiara Comi77 »

La tengo informata si !! Sono andata a fare la visita morfologica martedì 15/11/2013: la bambina cresce bene, è tutto nella norma. Adesso pese circa 410 g, prossimo controllo tra 1 mese. Cordiali saluti. Chiara Comi

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