MAMMEONLINE

Salve dottore.
Le scrivo perché sono preoccupata dall esito datomi dall amniocentesi. Osservazioni: cariotipo maschile con riscontro di riarrangiamento strutturale a livello di un cromosoma17 ( presumibile inversione pericentrica)  
sapete dirmi che significa e cosa puo portare? Spero cheil bambino posso svolere una vita normale?
Grazie

Buongiorno,
cara signora l'inversione pericentrica è un riarrangiamento cromosomico che determina un inversione della sequenza di bande lungo l'asse verticale di un cromosoma. Ora senza entrare nei dettagli questo determina un cambiamento nella normale struttura di un cromosoma, solitamente sena perdita di materiale genetico, ma che consiglia di verificarne l'origine de novo o familiare. In pratica dovrebbe essere eseguito lo studio del cariotipo sui due genitori. Se il riarrangiamento è stato trasmesso da uno dei due genitori il rischio è quasi equiparabile a quello di chi non ha nessun alterazione strutturale evidente se, invece, è de novo si stima un rischio empirico aggiuntivo di circa il 3%. Tenga presente che nel caso di anomalie de novo è possibile effettuare analisi aggiuntive che riducono un po' il rischio associato. E' ovvio che il primo passo è essere certi del riarrangiamento e verificarne l'eventuale trasmissione familiare.
Resto a disposizione per eventuali chiarimenti. Mi tenga aggiornato
Un saluto

Nel caso questa inversione fosse nuova, puo portare a malformazioni o ritardi nel bambino? Oppure si va incontro a problemi minori? Scusi ma sono veranente in ansia e preoccupata.
grazie

Buongiorno,
quasi tutti i riarrangiamenti cromosomici non familiari espongono ad un rischio aggiuntivo e generico del 3%, in più al rischio di specie (sempre del 3%), di possibili effetti negativi sul portatore. Non è possibile stabilire gli effetti sul portatore in diagnosi prenatale ma in questo 3% sono inclusi sia problematiche importanti che di poco conto. E' possibile eseguire degli accertamenti aggiuntivi che riducono lievemente il rischio ma consentono di escludere piccole anomalia strutturali, anche non correlate all'inversione, non evidenziabili dal cariotipo tradizionale. Non esiste, purtoppo, accertamento diagnostico in grado di annullare il rischio associato ad un'anomalia cromosomica de novo.
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Un saluto

Salve,
finalmente ho ricevuto gli esiti degli esami.nel frattempo abbiamo fatto gli esami anche io e mio marito.
L esito datomi di mio figlio dice: cariotipo maschile con inversione pericentrica a livello di un cromosoma 17 con probabili punti di rottura in p11.2 e q21, di eredità paterna.
Nb: l'analisi non evidenzia mosaicismi e/o alterazioni di dimensioni inferiori alle 10-15mb.
Grazie.

Buonasera,
aver ereditato il riarrangiamento da suo marito è la migliore cosa che le poteva accadere avendo individuato l'inversione in uno dei due cromosomi 17 del feto. Il rischio in questi casi è praticamente nullo e conseguentemente si goda finalmente la gravidanza.
Un saluto