PRENATAL SAFE

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

Moderatore: DrBizzoco

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luciapapero
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PRENATAL SAFE

Messaggio da luciapapero »

Gentile Dr. Bizzoco,
scusi tanto se la disturbo.
Sto cercando di capire perché nessuno di voi genetisti si occupi in qualche modo di salvaguardare noi future mamme e di metterci in guardia dal prenatal safe.
Deve scusare il mio sfogo ma in questi giorni sono un po' presa da questa storia. Se ha un minuto vorrei provare a raccontarle la mia esperienza.
Sono ora alla 10 settimana e avrei voluto fare il test non invasivo; fortuna che sono andata dal mio ginecologo che mi ha messo in guardia dicendomi che il test è ancora tutt'altro che sicuro. Allora ho deciso di fare la villocentesi.
Guarda caso pochi giorni dopo sento una mia amica a cui era stata diagnosticata con un prelievo di sangue una trisonomia del cromosoma 18 poi confutata dall'amniocentesi, per fortuna questo risultato è arrivato in tempo per evitare una interruzione a cui lei presa dal panico stava già pensando.
Allora ho continuato a documentarmi (faccio l'avvocato, sono abituata ad indagare), e ho scoperto che c'è differenza fra i termini screening ed il termine diagnosi e che i test su sangue materno non sono ancora validati clinicamente.
Ora io non voglio entrare nel merito del business che può stare dietro a questi test (tutt'altro che etico) ma mi chiedo perché voi addetti al settore non cerchiate di tutelarci, tutelando anche la vostra professionalità ed esperienza al riparo di chi cerca solo grandi guadagni anche a discapito della salute.
Le chiedo ancora scusa dello sfogo e la saluto.
Lucia Di Bartolomeo

DrBizzoco
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Re: PRENATAL SAFE

Messaggio da DrBizzoco »

I test genetici prenatali non invasivi eseguiti su DNA fetale circolante nel sangue materno sono, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche e dei trial clinici effettuati, da considerarsi dei test non diagnostici e quindi di screening. Il risultato di questi test si traduce, sinteticamente, in un dato probabilistico che, ove fosse indicatore di una probabile patologia, dovrà essere confermato con villocentesi o amniocentesi.
Tenga presente che l'utilizzo di questi test, ce ne sono diversi in commercio, è stato settato su gestanti ad elevato rischio di patologia (età superiore ai 35 anni) e poco si sa, al momento, sulla sua attendibilità in gestanti a basso rischio.
I test NIPD (Non Invasive Prenatal Diagnosis), come il Prenatal Safe, vanno a verificare solo alcune anomalie cromosomiche, legate alle trisomie 21,18,13 ed alle anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. L' attendibilità diagnostica risulta alta per la trisomia 21 ma sensibilmente meno attendibile per le trisomie 13, 18 e le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Va aggiunto che l'attendibilità si riduce anche per la natura e la provenienza del materiale fetale esaminato che può non esprimere una effettiva anomalia fetale ma rappresentare un difetto genetico placentare e quindi non fetale. A queste limitazioni se ne aggiungono altre, che mi risulterebbe difficile riassumere, che non rendono questi test diagnostici ma li confinano, almeno per il momento, al ruolo di buoni, ma purtroppo ancora troppo costosi, test di screening.
E' ovvio che in specifiche condizione questi test possono offrire un supporto diagnostico importante ma non vanno, in alcun modo, considerati sostituivi dei test genetici effettuati con prelievi invasivi (villocentesi o amniocentesi). Questo anche perchè le patologie che si analizzano con questi test di screening non coprono che il 10-15% delle possibili patologie genetiche individuabili con la diagnosi prenatale invasiva. I test invasivi, grazie all'enorme progresso scientifico degli ultimi anni, consentono di individuare, con attendibiltà diagnostiche note e certe, un numero enorme di possibili patologie fetali, ereditarie o de novo. Probabilmente in futuro migliorerà la sensibilità diagnostica dei NIPD, così da consentire risultati con una maggiore certezza ma, al momento, vanno considerati, mi ripeto, come utili test di screening il cui utilizzo deve essere però sempre seguito da una corretta comunicazione alla gestante sui limiti diagnostici del test in questione e sulla sua sensibiltà.
In sintesi se il desiderio della gestante è quello di avere il maggior numero di informazioni certe sulla stato di salute del feto, villocentesi ed amniocentesi, sono ad oggi, l'unico strumento diagnostico percorribile. Per quanto riguarda la sua richiesta di tutela il professionista a cui si affida, sia il suo ginecologo od un genetista, è tenuto a comunicarle in modo corretto e chiaro cosa si può o non si può vedere con i test non invasivi e come correttamente interpretare i possibili risultati. Sono le società scientifiche e gli enti di controllo che devono dare le direttive ed effettuare i controlli noi professionisti possiamo e dobbiamo sollevare il problema. A tal proposito volevo aggiungere che, in Italia, la Società di Genetica Umana (SIGU) ha già indicato in un suo documento (facilmente visionabile sul portale della società stessa www.sigu.net) in cui si danno le indicazione sulle modalità di impiego delle diagnosi non invasive (NIPD).
Spero di esserle stato di aiuto e resto a sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti.
Un saluto

luciapapero
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Re: PRENATAL SAFE

Messaggio da luciapapero »

Grazie molte Dr. Bizzoco. Ho trovato molto esauriente la sua risposta che fra l'altro è confermata anche da chi questi test li offre ai pazienti; le invio uno stralcio della risposta:


''nel corso della consulenza genetica pre- e post-test il genetista chiarisce in maniera inequivocabile con il paziente che i risultati del test del DNA fetale da sangue materno DEVONO ESSERE SEMPRE CONFERMATI CON TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA, QUALE L'AMNIOCENTESI. Cio' e' chiaramente riscontrabile anche nel modulo di consenso informato all'esecuzione dell'esame”

Se anche loro asseriscono che il test deve sempre sempre essere seguito dall'amniocentesi mi chiedo perché continuare a venderli, con quale utilità o vantaggio, a parte quello economico dei venditori ovviamente.

Grazie ancora e buona giornata,
Lucia

DrBizzoco
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Re: PRENATAL SAFE

Messaggio da DrBizzoco »

Cara signora, come tutti i test di screening l'attendibilità è ilegata alla sensibilità del test e quindi ai falsi negativi e falsi positivi. I primi dati che si stanno raccogliendo mostrano una attendibilità diagnostica elevata per la trisomia 21 ma i falsi positivi per la trisomia 13, 18 e per le anomalie dei cromosomi del sesso sembrano, sulla base dei primi dati che si stanno ottenendo, molto più frequenti di quanto viene dichiarato da chi esegue il test. E' ovvio che un test di screening positivo deve sempre trovare conferma con un test diagnostico. In sintesi una positività deve essere sempre confermata da un test genetico eseguito su prelievo di villi coriali o meglio ancora di liquido amniotico. I vantaggi sostanzialmente sono legati alla non invasività del test ma costi ed attendibilità diagnostica fanno riflettere sulla reale efficacia di questi test che in modo assoluto non vanno confusi con gli esami genetici che si eseguono direttamente su villi coriali o liquido amniotico. E' estremante importante fornire alla gestante, in sede di consulenza pre-test, un corretto resoconto dell'attendibilità diagnostica dei test e spigarne chiaramente i limiti. Non si può e non si deve confondere i test di screening con test diagnostici la cui attendibilità è nota e che consentono di indagare non solo le patologie più comuni ma di esaminare ed escludere un numero estremamente elevato di patologie genetiche fetali.
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Un saluto

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