Ho effettuato un'amniocentesi e il risultato ha mostrato su 21 cloni, due cloni con monosomia del cromosoma 22 e traslocazione reciproca tra i cromosoni 2 e 12. I due cloni provengono da colture indipendenti provenienti dalla stessa provetta; i restanti 19 cloni presentano un cariotipo femminile normale. Questo fenomeno è definito mosaicismo. Ho già effettuato una consultazione genetica ma il genetista non sa fare previsioni... cosa fare? sono veramente a terra ;(
Grazie
consultazione genetica post amniocentesi
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Re: consultazione genetica post amniocentesi
Ciao Adriana, benvenuta su MOL.
Questo non è il forum dove inserire il quesito, inoltro il post nel forum del genetista.
Un abbraccio
Debora
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Debora
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Re: consultazione genetica post amniocentesi
Cara signora, mi scuso per l'imperdonabile ritardo con cui le rispondo.
Sulla base dei dati che mi ha riportato non è facile fare una previsione anche se le anomalie cromosomiche evidenziate dallo studio del cariotipo fanno pensare ad una anomalia cromosomica non costituzionale. Le monosomie sono anomalie incompatibili con la vita e la presenza, nelle due metafasi non normali, della stessa anomalia cromosomica comlplessa (monosomia e traslocazione) è un evento che difficilmente si riscontra in un individuo e che presumibilmente, seppur riscontrato in due colture indipendenti, è, secondo il mio modesto parere, il frutto di un'aberrazioni in vitro o di un' anomalia confinata alla placenta. Purtroppo non si può escludere in modo assoluto che si tratti di una anomalia cromosomica costituzionale ma personalmente credo che il rischio sia davvero molto basso.
Un saluto
Sulla base dei dati che mi ha riportato non è facile fare una previsione anche se le anomalie cromosomiche evidenziate dallo studio del cariotipo fanno pensare ad una anomalia cromosomica non costituzionale. Le monosomie sono anomalie incompatibili con la vita e la presenza, nelle due metafasi non normali, della stessa anomalia cromosomica comlplessa (monosomia e traslocazione) è un evento che difficilmente si riscontra in un individuo e che presumibilmente, seppur riscontrato in due colture indipendenti, è, secondo il mio modesto parere, il frutto di un'aberrazioni in vitro o di un' anomalia confinata alla placenta. Purtroppo non si può escludere in modo assoluto che si tratti di una anomalia cromosomica costituzionale ma personalmente credo che il rischio sia davvero molto basso.
Un saluto
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Re: consultazione genetica post amniocentesi
Buongiorno Dottore e mi perdoni se La disturbo, vorrei un Suo parere sul referto dell' amniocentesi: Corredo cromosomico femminile normale; MoM relativo alla 16 settimana : 1.40
MoM relativo alla 17 settimana : 1.68
screening per i difetti del tubo neurale: negativo...Le ho inserito questi dati perché la mia ginecologa nutre dei dubbi relativi alla necessità di far riferimento a due settimane distinte di gravidanza. Posso chiederLe cosa ne pensa Lei a riguardo, Dottore?Grazie mille!
MoM relativo alla 17 settimana : 1.68
screening per i difetti del tubo neurale: negativo...Le ho inserito questi dati perché la mia ginecologa nutre dei dubbi relativi alla necessità di far riferimento a due settimane distinte di gravidanza. Posso chiederLe cosa ne pensa Lei a riguardo, Dottore?Grazie mille!