Sindrome di Cach

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

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Laura SB
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Sindrome di Cach

Messaggio da Laura SB »

Buongiorno Dr Bizzoco,
da qualche mese ho scoperto che mia cugina di primo grado, è affetta da Sindrome di Cach.I miei zii l'hanno concepita dopo i 45 e 50 anni e, anche se molto alla lontana, hanno una parentela in comune,non so se sono fattori che possono incidere. So che è una malattia molto rara e al momento sto pensando di avere una gravidanza, ma c'è la possibilità che io la trasmetta ai miei figli?
Grazie anticipatamente e buona giornata.

DrBizzoco
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Re: Sindrome di Cach

Messaggio da DrBizzoco »

Cara signora, mi scuso per l'imperdonabile ritardo con cui le rispondo.
La sindrome di CACH è una patologia molto rara legata ad un meccanismo di trasmissione del difetto genetico di tipo autosomico recessivo. Questo vuol dire che i genitori di sua cugina dovrebbero essere tutti e due portatori di una mutazione causativa ed averla contemporaneamente trasmessa a sua cugina. Nel caso in cui fosse stata individuata la causa genetica della malattia in sua cugina potrebbe essere verificata anche in lei la presenza della mutazione. Tenga presente che la mallattia è estremamente rara e non se ne conosce neanche la reale frequenza. Per tale motivo lei potrebbe avere la stessa ipotetica mutazione presente in uno dei sui zii (non so quale le è parente) perchè il suo genitore, parente di uno dei suoi zii, potrebbe averla ereditata ed averla trasmessa a lei. Il rischio empirico che lei la abbia è di 1/4 ma essendo la probabilità che suo marito abbia lo stesso difetto estremamente bassa il rischio, che purtroppo non è possibile stimare con esattezza, è fortunatamente molto molto basso. Per stabilire il corretto rischio riproduttivo è necessario conoscere la mutazione causativa del difetto e verificarne la presenza in lei e se, eventualmente, presente successivamente anche in suo marito.
Resto a disposizione per eventuali chiarimenti
Un saluto

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