Traslocazione robertsoniana

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pollon1234
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Traslocazione robertsoniana

Messaggio da pollon1234 »

Gentile dottore,

ho 38 anni e una traslocazione robertsoniana bilanciata, cromosomi 13-22 - 45,XX,der(13;22)(q10;q10).
Non so se deriva da uno dei miei genitori oppure è de novo, mia sorella non ne è portatrice, ha un cariotipo normale. So cos’è la traslocazione e ho fatto già consulenza genetica qualche anno fa quando è stata diagnosticata.
Ora sono in gravidanza (insorta naturalmente) e devo fare a breve la villocentesi, dove oltre a poter risultare un cariotipo standard o la trisomia che interessa i cromosomi della mia traslocazione, c’è l’eventualità che il feto possa essere portatore della mia stessa traslocazione.
Le mie domande sono due:
- in caso risulti al bimbo la mia stessa traslocazione, è in ogni caso bilanciata o potrebbe anche esserci stata perdita di materiale genetico e quindi ci potrebbero essere ritardi più o meno gravi che non si evidenziano con la villo?
- devo chiedere test specifici con la villocentesi oltre il cariotipo fetale? Leggevo di disomia uniperantale, mosaicismi, non so.

Grazie mille per l'aiuto

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