Gentile dottore,
ho 38 anni e una traslocazione robertsoniana bilanciata, cromosomi 13-22 - 45,XX,der(13;22)(q10;q10).
Non so se deriva da uno dei miei genitori oppure è de novo, mia sorella non ne è portatrice, ha un cariotipo normale. So cos’è la traslocazione e ho fatto già consulenza genetica qualche anno fa quando è stata diagnosticata.
Ora sono in gravidanza (insorta naturalmente) e devo fare a breve la villocentesi, dove oltre a poter risultare un cariotipo standard o la trisomia che interessa i cromosomi della mia traslocazione, c’è l’eventualità che il feto possa essere portatore della mia stessa traslocazione.
Le mie domande sono due:
- in caso risulti al bimbo la mia stessa traslocazione, è in ogni caso bilanciata o potrebbe anche esserci stata perdita di materiale genetico e quindi ci potrebbero essere ritardi più o meno gravi che non si evidenziano con la villo?
- devo chiedere test specifici con la villocentesi oltre il cariotipo fetale? Leggevo di disomia uniperantale, mosaicismi, non so.
Grazie mille per l'aiuto
Traslocazione robertsoniana
Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.
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