villo +amniocentesi

Il Dr Bizzoco risponde ai vostri quesiti su analisi genetiche e anomalie ereditarie.

Moderatore: DrBizzoco

Bloccato
ANDREEA26
Mollista Nuovissima
Mollista Nuovissima
Messaggi: 2
Iscritto il: 5 aprile 2017, 3:32

villo +amniocentesi

Messaggio da ANDREEA26 »

Salve dottore,
la mia situazione e la seguente :
1)il 15/02/2017 faccio la villocentesi
analisi diretta:numero di metafasi analisate :16
risoluzione:300 bande
formula cromosomica:46xx
note:cariotipo femminile normale
analisi dopo coltura a lungo termine
numero di metafasi analisate:24
risoluzione 400 bande
formula cromosomica 45,x/19/46,xx/5/
note:cariotipo femminile.sono presenti,su due colture indipedenti,due linee cellulari a mosaico:una 79%a 45 cromosomi con monosomia del cromosoma x ed una 21%con cariotipo femminile normale
Conclusioni
all'analisi diretta le metafasi presentano cariotipo femminile normale,mentre all'analisi dopo coltura a lungo termine sono presenti due linee cellulari a mosaico.si configura pertanto una condizione di mosaicismo di tipo II.SI CONSIGLIA CONSULENZA GENETICA E CONTROLLO DEL CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO .

IL 15/03/2017 faccio l'amniocentesi ibridazione in situ- fish-amniociti
conclusioni
nuc fish (DXZx1)(2/120)
su 120 nuclei analizzati l'1,6%mostra un solo segnale relativo alla sonda centromerica X,IL 98,4%MOSTRA DUE SEGNALI.
ANALISI CROMOSOMICA SU AMNIOCITI
indicazione:mosaicismo su villi coriali
aspetto del campione:chiaro
procedura utillizata:metodo in situ
numero di metafasi analizzate:60
numero di cloni in situ:30 da 6 colture indipendenti
tipo di bandeggio:QFQ

FORMULA CROMOSOMICA :45,x(2)/46,xx(28)
note:sono presenti due linee cellulari a mosaico:una 6%,proveniente da due colture indipendenti,a 45 cromosomi per la presenza di monosomia del cromosoma X,ed una a 84%con cariotipo femminile normale.si consiglia consulenza genetica...
Ieri ho parlato col genetista che mi ha elencato le caratteristiche della sindrome di turner di cui io ero gia al corrente,vorrei sapere se le percentuali sono preoccupanti ed se e possibbile che la bimba nasce senza avere nessun tipo di problema ...nel senso se puo nn essere affatto affetta dalla sindrome..oppure in forma molto lieve....xche io dovrei prendere una decisione ed l'unico pensiero che mi tormenta è che le percentuali sono basse xcui nn mi sentirei di fare un interruzione di gravidanza x una forma lieve.....diversamente se fosse stato un numero maggiore di percentuali nn avrei pensato due volte...mi dia una sua opinione in quanto sono molto preoccupata.. la ringrazio e rimango in attesa di una sua cortese risposta

DrBizzoco
Genetista
Genetista
Messaggi: 316
Iscritto il: 29 maggio 2007, 23:08

Re: villo +amniocentesi

Messaggio da DrBizzoco »

Cara signora i mosaicismi cromosomici per le anomalie cromosomiche sono condizioni che, soprattutto quando la linea cromosomica aneuploide è presente con percentuali al di sotto del 20% è praticamente asintomatica. Nel suo caso in paricolare la presenza di una così bassa percentuale di cellule monosomiche per il cromosoma X dovrebbe essere, presumibilmente priva di qualunque significato. Io le direi di stare sostanzialmente serena e non escluderei la possibilità che l'anomalia cromosomica non sia costituzionale e confinata alla placenta . In ogni caso le ribadisco che percentuali così basse sono sostanzialmente principalmente asintomatiche.
Sono ragionevolmente convinto che eseguendo lo studio del cariotipo dopo la nascita potrebbe evidenziare un assetto cromosomici del tutto normale. Purtroppo nessuno le potrà dare certezze al 100% ma questo vale anche per un cariotipo del tutto normale.
Spero di essere stato di aiuto
Un saluto

ANDREEA26
Mollista Nuovissima
Mollista Nuovissima
Messaggi: 2
Iscritto il: 5 aprile 2017, 3:32

Re: villo +amniocentesi

Messaggio da ANDREEA26 »

La ringrazio infinitamente lei ha salvato la vita della mia bambina ...e stato di un immenso aiuto ....giusto in tempo direi...la ricorderò x sempre...grazieee....la pensavo nello stesso modo...però nn avendo un oppinione medica al riguardo camminavo nel buio...con le dovute incertezze...che Dio la benedica...

Bloccato

Torna a “Il forum del genetista”