connexina

rox · Messaggio da **rox** » 31 luglio 2007, 11:23

gentile genetista
essendo incinta di due gemelli maschi ho fatto villo che risultano sani però dell'analisi della connexina: entrambi i feti sino portatori eterozigoti della mutazione paterna.
siccome noi siamo genitori sordi io non ho qs connexina ma mio marito è portatore di connexina e vorremo capire se bambini nascono sordi o sono portatori di connexina ma sani?
mi aiutate a capire.
il primo figlio è nato sano ma a quei tempi non si faceva l esame connexina attraverso villocentesi.
grazie
rox

DrBizzoco · Messaggio da **DrBizzoco** » 31 luglio 2007, 23:34

Per poter cercare di esserle di qualche aiuto ho bisogno che mi scriva la mutazione riscontrata in suo marito (credo nel gene connessina 26) , nei feti e le indagini che avete eseguito lei e suo marito. Bisogna avere delle informazioni più precise per poter cercare di comprendere la situazione.
Un saluto

rox · Messaggio da **rox** » 1 agosto 2007, 8:31

il genetista che mi ha fatto villo mi ha spiegato in poche parole:
per i feti gemelli non ci sono problemi sono udenti ma sono poratori sani della connexina 26 trasmessa dal padre...e io non ho nessuna gene della sordita in quando sono diventata sorda per allergia al vaccino trivalente---speriamo bene.
non ho niente in mano referti che mi devono arrivare...

ti ringrazio per la collaborazione

DrBizzoco · Messaggio da **DrBizzoco** » 1 agosto 2007, 23:41

Se la sordità di suo marito è causata da mutazioni nel gene della connessina 26, la sua sordità non ha origini genetiche, ed i gemelli sono risultati eterozigoti per la mutazione in questione la situazione è rassicurante e non ci dovrebbero essere problemi. Quando avrà la documentazione completa mi faccia sapere e comunque stia tranquilla.
Un saluto

rox · Messaggio da **rox** » 6 agosto 2007, 14:10

gentile genetista
senz altro la faro sapere appena ho in mano la documentazione e noi comunque abbiamo fatto screnning prima di rimanere gravida.
mio marito risulta positivo alla connexina 26 e mi hanno fatto annalisi di tutti geni della sordita, nessuno è risultato positivo appunto causata all'allergia al vaccino trivalente.
il primo figlio è nato sano ma portatore di connexina eterezigote 26 paterna...speriamo per i feti che siano fortunati come il fratello maggiore...
saluti rox