distrofia muscolare di duchenne

[manea]

Buon giorno dottore,
volevo sapere se oltre laPDG esistono altri metodi per accertarsi che non siamo in presenza della su detta malattia senza dover ricorrere in seguito alla villocentasi.
Nel ringraziarla le porgo distinti saluti.

Manea

[DrBizzoco]

Salve, immagino che la necessità di verificare eventuali mutazioni nel gene in questione sia detrminata dal fatto che lei è risultata portatrice della mutazione; se è così non ci sono esami in prenatale prima della PGD per verificare la condizione genetica dell'embrione. Essendo la distrofia di duchenne una malattia recessiva X-linked è chiaro che bisogna preventivamente evidenziare eventuali muatazioni nella madre in quanto le mutazioni de novo sono eventi estremamente rari.
Un saluto