FATTORE V MUT. H1299R ETEROZIGOSI, MTHFR A1298C OMOZIGOSI...

[infinto]

Gentilissimo dottore le sarei grata se potesse chiarirmi le cose in riferimento alle molte analisi effettuate di recente le indico qui quelle con valori non nela norma.Sono molto preoccuata 2 mesi fa ho subito un raschameto in seguito ad aborto,grazie.

LUPUS ANTICOAGUALANTE aPTT 42.0 25.4-36.9
aPTT RATIO 1.40 0.80-120
N.RATIO 0.75 0.84-1.36
LAC SCREEN 119
SCT SCREEN 130
SC CONFIRM 171
FATTORE V MUTAZIONE H1299R -PRESETE IN EEROZIGOSI
FATTORE V MUTAZIONE G1691A ASSENTE
PROTROMBINA FATT. II MUTAZIONE G20210A ASSENTE
MTHFR MUAZIONE C677T ASSENTE
MTHFR MUTAZIONE A1298C -PPRESENTE IN OMOZIGOSI
PAI 1 UTAZIONE ETEROZIGOSI 4G-5G
OMOCISTEINA 13.8
ANTITROMBINA 128
FIBRINOGENO 345

LE ALTRE ANALISI SONO NELLA NORMA.
Attendo con ansia una sua risposta,grazie.

[DrBizzoco]

I risultati sostanzialmente mettono in evidenza come dati rilevanti la mutazione del fattore V e la condizione di omozigosi per la mutazione A1298C del gene MTHFR. Queste anomalie gentiche sono fattori predisponenti a problemi trombotici che tradotto vuol dire che i portatori, hanno a parità di condizioni, un rischio più alto di problemi trombotici rispetto a persone che non presentano questa situazione. La cascata della coagulazione è però estremamente complessa ed ancora non sono completamente noti tutti i meccanismi che la regolano.
Il quadro non è preoccupante ma credo che debba valutare con il ginecologo che la segue la possibilità, durante le eventuali future gravidanze, di sottoporsi a terapia anticoagulativa preventiva. Credo che sia opportuno anche assumere acido folico sia prima del concepimento che durante tutta la gravidanza. Io non sono un medico e quindi per l'opportuna terapia da seguire si deve affidare al suo medico di fiducia.
Le consiglio poi di verificare nel tempo il dosaggio dell'omocisteina essendo il valore riportato ai limiti superiori della normalità.
Mi scusi ma l'aborto che ha subito era il primo o ve ne sono stati altri?
Un saluto

[infinto]

Carissimo dottore la ringrazio per la sua risposta ,oggi sono stata dalla ginecologa e mi ha dato una cura rimndando la nuova ricerca di almeno tre mesi vista la situazione.Per rispondere alla sua domanda, si era la prima gravidanza dopo 10 anni da obesa ora quasi normopeso,ma la situazione sembra precaria ho una forte anemia e la mia emoglobina e' molto bassa cosi' mi aspettano 3 mesi di cure intensive e spero efficaci, grazie.

[DrBizzoco]

In bocca al lupo e resto a disposizione per eventuali chiarimenti
Un salut

[DrBizzoco]

In bocca al lupo e resto a disposizione per eventuali chiarimenti
Un saluto

[infinto]

Salve,vorrei aggiornarla pe capirci qualche cosa in piu'.Sono stata dall'ematologo che mi ha fatto ripetere alcune analisi subito dicendomi che la mia anemia lo preoccupa abbastanza e che e' da curare per bene ma mi ha anche detto che non ho il fattore V ma se le analisi dicono mutazione eterozigosi allora che vuol dire.Poi mi ha detto che la mia situazione non e' a richio per la coagulazione anche se vuole approfondire per la pt e ptt per capire cosa non va e mi ha sospeso la cardioaspirina che mi aveva prescritto la ginecologa.Ora sinceramente ci capisco meno di prima se e' presente la mutazione in eterozigosi e in omozigosi per l' mthfr e l'omocisteina e' alta come mai mi ha detto che la coagulazione non e' compromesa e che l'aboorto non deriva dalla mia situazione.La prego di chiarirmi le idee per quanto le sara' possibile, ringraziandola di cuore anticipatamente.Saluti, Nicoletta.

[DrBizzoco]

Mi scuso, inanzitutto, per il ritardo con cui le rispondo.
La mutazione H1299R è in realtà, sulla base dei dati disponibili in letteratura, una forma intermedia fra la vera mutazione ed il polimorfismo. Questo vuol dire che da sola, senza altre mutazioni del fattore V, si comporta come un polimorfismo privo di effetti. Se invece è associato ad un'altra mutazione o, in alcuni casi, come nel suo, a difetti genetici in altri geni della cascata coagulativa (come MTHFR, fattore II o altre mutazioni del fattore V) si può comportare come una mutazione vera ed il quadro clinico deve essere valutato sulla base delle evidenze ematologiche. Mi sembra corretto approfondire gli esami con i tempi di coaugulazione io aggiungerei anche il dosaggio della proteina C attivatta. Credo che in generle non è una situazione ad alto rischio ma ritengo che in una eventuale gravidanza la situazione vada monitorata attentamente ed eventualmente corretta con antiaggreganti.
Un saluto

[infinto]

Gentilissimo dottore,vorrei aggiornarla sulle novita'!Sono in dolce attesa alla 6 settimana e sono andata per esere seguita in modo piu' adeguato al Policlinico Umberto I di Roma nel centro che si occupa di gravidanze con patologie.La mia attuale terapia e': fertifol 400- ferrograd 1 c. -benadon 300, 2 a sett.- vitamina b12 da 5000 , 1 a sett.- clexane 4000 ,1 al giorno -cardioaspirina-preoggefik , 1 al giorno fino a 12 sett..Il gine mi ha consigliato di aspettare un po' di piu per eseguire la prima eco 9 -10 settimane, lui dice per non farsi illusioni prima del tempo e al contrario se a 9 settimane stara bene il peggio sara' passato.L' attesa mi distrugge, lei cosa ne pensa della mia terapia? So di donne che con il mio problema sono comunque arrivate a termine con la gravidanza,infondo vorrei solo un po' di speranza.Grazie della sua disponibilita', Nicoletta

[DrBizzoco]

Inanzitutto auguri, la terapia mi sembra completa anche se le devo dire che ancora non esiste un protocollo terapeutico comunemente accettato e da tutti condiviso. Sulla base del decorso della gravidanza e degli esami ematologici si potranno apportare eventuali correzioni ed aggiustamenti che le verranno sicuramente consigliati dall'equipe che la segue. Faccia l'ecografia verso le 9-10 settimane di gestazione e sia fiduciosa, le posso assicurare che donne con problemi molto più seri del suo sono riuscite a portare a termine la gravidanza senza particolari problemi. Mi faccia sapere.
Un saluto