Buongiorno dottore,
mi rivolgo a lei per chiederle come devo comportarmi.
Ho scoperto da pochi giorni che mia nonna è affetta da atassia spinocerebbellare. Ho provato a guardare su internet ma non riesco a capire se possiamo essere a rischio anche io e i miei bambini.
Cosa devo fare ora? e se dovessi avere una nuova gravidanza come dovrei comportarmi?
Grazie
Atassia spinocerebbellare
Moderatore: DrBizzoco
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charlotte80
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DrBizzoco
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Atassia spinocerebbellare
L'atassia spinocerebellare ha una eziologia ed una manifestazione clinica estremamante eteorgenea. Il meccanismo di trasmissione è diverso (autosomica dominante, recessiva ed X-linked) e le forma associate sono diverse per manifestazione clinica, modalita di trasmissione, periodo di insorgenza e gravità della sintomatologia.
Per poter capire se siete esposti ad eventuali rischi bisognerebbe individuare l'origine genetica della malattia in sua nonna e, sulla base del risultato e ricostruendo l'albero genealogico della famiglia stabilire se e di che entità è il rischio di ricorrenza. Il passo iniziale ed indispensabile è la caratterizzazione genetica della malattia senza questo il rischio di ricorrenza rimane clacolabile solo su base empirica esaminando le manifestazioni cliniche della malattia in sua nonna ed ipotizzando, conseguentemente, un plausibile meccanismo di trasmissione ereditaria.
Un saluto
Per poter capire se siete esposti ad eventuali rischi bisognerebbe individuare l'origine genetica della malattia in sua nonna e, sulla base del risultato e ricostruendo l'albero genealogico della famiglia stabilire se e di che entità è il rischio di ricorrenza. Il passo iniziale ed indispensabile è la caratterizzazione genetica della malattia senza questo il rischio di ricorrenza rimane clacolabile solo su base empirica esaminando le manifestazioni cliniche della malattia in sua nonna ed ipotizzando, conseguentemente, un plausibile meccanismo di trasmissione ereditaria.
Un saluto